Referencia original: Grosse S, Van Vliet G. Prevention of intellectual disability through screening for congenital hypothyroidism: How much and at what level?. Arch Dis Child 190280 Published Online First:17 january 2011.
http://adc.bmj.com/content/early/2011/01/31/adc.2010.190280.abstract
Los programas de cribado metabólico neonatal (PCMN) comenzaron a realizarse en España como programas de salud pública desde finales de los años 70 del pasado siglo . Nadie duda de los beneficios que a lo largo de estas décadas han producido en sucesivas generaciones de españoles. Desde hace unos pocos años, con la difusión de la tecnología de la espectrometría de masas en tándem, estos cribados incluyen la búsqueda de más trastornos. Sin embargo, es el momento de evaluar el impacto que en términos de salud han tenido los PCMN en general y del hipotiroidismo congénito (HC) en particular. Esto es lo que se han planteado los autores tomados como referencia de este comentario1 . El HC es la causa de retraso mental (RM) prevenible más frecuente, junto con el síndrome de alcoholismo fetal. La puesta en marcha de PCMN ha supuesto la práctica desaparición de RM , definido como un CI<70, derivado del HC.
Los mencionados autores se plantean las siguientes preguntas clínicas:
1.-¿Cuál es la variabilidad de la prevalencia del HC entre comunidades que implementan PCMN y aquellas que no lo hacen?
La puesta en marcha de los PCMN puso de manifiesto que la prevalencia del HC aumentaba aproximadamente al doble en aquellos países o comunidades que implementaban estos PCMN respecto a los que no lo hacían, diagnosticándose tanto las formas más graves junto a otras que no lo eran tanto. En este sentido, el grupo de investigadores mencionados realizó una revisión sobre PCMN en países desarrollados. La revisión encontró 8 estudios de cohortes de recién nacidos en el período 1976-1986, todos ellos de países del norte de Europa, de los cuales 5 aportaban datos de poblaciones en los que todavía no se implementaban PCMN . Estos estudios informaban además del número de niños con CI<70, CI<50, media y rango de Coeficiente Intelectual (CI) y número de niños que necesitaron educación especial. En un estudio realizado en Suecia investigadores que ya conocían el nivel de CI de los niños desarrollaron un estudio retrospectivo para identificar a los niños con bajo CI que hubieran nacido entre 1969-1975 previo a la puesta en marcha del PCMN. En el mismo país se realizó también un estudio retrospectivo con más de 100.00 muestras de sangre almacenada procedente del PCMN pero previo al cribado del HC dentro del PCMN . Se identificaron 32 niños con HC. Se pudieron seguir 31 , de los cuales 15 se habían diagnosticado de HC por la clínica, lo que arrojó una prevalencia de 1:6700 para la época previa a la puesta en marcha del HC. La prevalencia de HC de los estudios realizados en épocas anteriores a los PCMN que incluyen el cribado de HC se sitúa entre 1:6900 y 1:6100 frente a los actuales de 1:2500-1:3000. La prevalencia del HC en España ha sido de 1:2910 desde 1978 a 1992 y de 1:2330 desde 1978 a 2006 según informes derivados de los datos procedentes de niños sometidos al PCMN2 .
2.-¿Cuál es la variabilidad en la magnitud del déficit intelectual (DI) o del retraso mental (RM) en niños con HC según se diagnostique o no este trastorno mediante PCMN?
Del estudio realizado en Suecia con niños nacidos entre 1969-71 se identificaron 41 niños con HC diagnosticados por la clínica . Se evaluaron estos niños a los 7-9 años. Se pudo comprobar que el 7,6% tenían un CI<70. El mismo porcentaje tenía un CI entre 70-74, precisando educación especial . De este último grupo un 15,3% necesitaban apoyo académico de distintos tipos. Si embargo al analizar la cohorte de niños en los que se realizó el PCMN y se evaluó a los 5 años, se diagnosticaron 26 niños con HC de los cuales en 14 se habían visto asimismo síntomas clínicos. De este grupo en 2 de ellos (14%) presentaron un CI<70 aunque la media de su CI fue de 87. Del grupo de 6 niños con HC diagnosticados tan sólo por PCMN ninguno tuvo un CI por debajo de 70 aunque sus puntuaciones fueron peores que las del resto. De los estudios realizados en el Reino Unido, de los que también se hacen eco los autores, realizado sobre niños con HC diagnosticados en épocas previas a la inclusión del HC en los PCMN, se nos dice que el rango del CI: 40-112 y el porcentaje de niños con CI<70 fue del 27%, precisando educación especial el 29%.
3.-En ausencia de PCMN ¿Qué niños no se hubieran diagnosticado por presentar formas de HC de menor gravedad?.
De lo anteriormente expuesto se deduce que más de la mitad de los niños que actualmente se diagnostican de HC por los PCMN hubieran pasado desapercibidos de no implementarse estos. Si bien es cierto que estos niños pertenecen al grupo con formas menos graves puede afirmarse que también tienen una pérdida en sus habilidades cognitivas de alrededor de 14-20 puntos de CI medidos con el cociente de desarrollo según uno de los estudios realizado en Suecia mencionado en el artículo1 .
4.-¿Qué pruebas tenemos para conocer el grado de RM o de DI de los casos de HC transitorio que no se hubieran diagnosticado de no habrese implementado un PCMN?
Obviamente es difícil calcular el impacto en términos de salud de aquellos niños no diagnosticados por no implementarse un PCMN. Sin embargo se puede deducir que los PCMN ponen de manifiesto un 20-30% de casos de formas de HC que son transitorias y no existen pruebas de que en ningún caso estos niños vayan a tener un RM o un DI grave.
5.-¿Cuál es el impacto en términos de salud pública del hecho de rebajar el punto de corte de los valores umbrales para el diagnóstico de HC o de la modificación en la definición de caso de HC?
Aunque la mayoría de los PCMN toman como valor umbral de corte de TSH los 10 mU/L en muestras de sangre seca. El hecho de rebajar a 5 mU/L este último valor, incrementa el número de recién nacidos que deben ser estudiados así como el número de diagnósticos de formas menos graves de HC. En España la cifra umbral de corte para TSH en sangre es inferior a 20mU/L. Cuando los valores de TSH obtenidos están entre 10 y 20 mU/L se realiza una segunda determinación. Sin embargo se recomienda adoptar el criterio de valores de referencia ajustados por edad2. Según los expertos, estos niños con formas más leves pero con cifras >5mU/L y <15mU/L tienen un desarrollo psicológico y un rendimiento académico normales. De modo que el beneficio del PCMN sería sobre todo para aquellos recién nacidos con una mayor afectación analítica y un importante retraso en la maduración ósea. Esto ocurriría en un 25-30% de los niños con HC.
¿Qué conclusiones podemos sacar para nuestra práctica diaria?:
1.-El diagnóstico de HC mediante PCMN aporta grandes beneficios en términos comunitarios ya que el HC puede producir RM o DI. En cualquier caso existe una pérdida importante de potencial intelectual en la mayoría de los casos.
2.-Estos beneficios sin embargo son sobre todo para aquellos niños con un grado mayor de afectación y que podemos cifrar en un porcentaje de alrededor del 25-30% de todos los niños con HC y que esta cifra estaba sobrestimada anteriormente.
3.-Que el cribado de HC mediante PCMN permiten poner de manifiesto un gran número de niños con HC, muchos de ellos con formas menos graves y transitorias. El impacto del PCMN para este grupo de niños probablemente es menor.
4.-No existen pruebas del impacto en términos de salud de rebajar las cifras de corte de TSH<10 mU/L para el cribado del HC.
Bibliografía:
1.- Grosse S, Van Vliet G. Prevention of intellectual disability through screening for congenital hypothyroidism: How much and at what level?. ADC online first published on January 31,2011 as 10.1136/adc.2010.190.280
2.-Grupo de trabajo de la Guía de Práctica Clínica de Hipotiroidismo Congénito. Guía de Práctica de Hipotiroidismo congénito. Santiago de Compostela: Consellería de Sanidad de Galicia. Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias,Avalia-t;2008. Serie de Guías de Práctica Clínica:GPC2008/01.
Revisor :
Jose Galbe Ventura. Grupo PrevInfad.
Los autores declaran que no tienen conflictos de interés en relación con el tema abordado en este documento
Cómo citar este artículo: Galbe Ventura J. Revisor. Perlinfad · las perlas de PrevInfad [blog en Internet]. ¿Se puede cuantificar la mejoría intelectual de los niños con hipotiroidismo congénito detectados mediante cribado metabólico neonatal? [13 – marzo – 2011] [citado DD-MM-AAAA]. Disponible en: https://perlinfad.wordpress.com/
Perlinfad · [las perlas de PrevInfad] 
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